Προεμφυτευτική Γενετική διαλογή (CGH)
Array CGH (aCGH) είναι το πιο καθιερωμένο της νέας γενιάς της προεμφυτευτικής γενετικής εξέτασης εξετάσεις (PGS). Μας επιτρέπει να ελέγξουν διεξοδικά εμβρύων για ανωμαλίες σε όλα τα 24 χρωμοσώματα πριν από τη μεταφορά. Γενετικά φυσιολογικά έμβρυα έχουν περισσότερες πιθανότητες εμφύτευσης και τα προκύπτοντα εγκυμοσύνες έχουν μικρότερη πιθανότητα αποβολής του εμβρύου. Δοκιμές έμβρυα από aCGH μπορεί συνεπώς να αυξήσει την πιθανότητα της εγκυμοσύνης, να μειώσει τις πιθανότητες μια απώλεια εγκυμοσύνης, και να βελτιώσει τις πιθανότητες της παράδοσης.
CGH διαφέρει από τις προηγούμενες δοκιμές PGS όπως είναι σε θέση να δοκιμάσει κάθε χρωμόσωμα, παρά έναν επίλεκτο λίγοι, έτσι ελαχιστοποιεί περαιτέρω τον κίνδυνο μεταφοράς μη φυσιολογικό έμβρυο.
CGH είναι μια διαδικασία τριών βημάτων:
Δεν υπάρχει δοκιμασία είναι 100% ακριβές, έτσι ώστε μετά από κάθε γενετικό έλεγχο προτείνουμε ότι οι ασθενείς που μένουν έγκυες υποβάλλονται σε προγεννητικό έλεγχο.
Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (PGD)
PGD είναι μια μέθοδος έμβρυα που παράγονται κατά τη διάρκεια ενός κύκλου θεραπείας για συγκεκριμένες γενετικές διαταραχές δοκιμή πριν μεταφερθούν στη μήτρα και είναι τώρα διαθέσιμο για όλες σχεδόν τις διαταραχές μόνο γονίδιο. Μια ενιαία διαταραχή γονίδιο είναι το αποτέλεσμα ενός μοναδικού μεταλλαγμένου γονιδίου και υπολογίζεται ότι είναι πάνω από 4.000 ανθρώπινες ασθένειες που προκαλούνται από ελαττώματα και μόνο γονίδιο π.χ. Νόσος του Huntington, νευροϊνωμάτωση, η κυστική ίνωση και η δρεπανοκυτταρική αναιμία.
Ο στόχος της PGD είναι να παρέχουν στα ζευγάρια με υψηλό κίνδυνο μετάδοσης μια κληρονομική διαταραχή στα παιδιά τους με μια βελτιωμένη πιθανότητα να έχουν μια ανεπηρέαστη την εγκυμοσύνη.
PGD μειώνει δραματικά την πιθανότητα ότι επηρεάζεται το έμβρυο θα ανιχνευθεί κατά τη διάρκεια προγεννητικό έλεγχο και ως εκ τούτου μειώνεται η πιθανότητα ότι οι γονείς θα αντιμετωπίσουν τη δύσκολη απόφαση για το αν πρέπει ή όχι να τερματίσει μια εγκυμοσύνη.
Ποιος θα μπορούσε να επωφεληθεί από PGD;
Τυχόν ζευγάρια που ξέρουν είναι φορείς μιας σοβαρής κληρονομική πάθηση μπορεί να ενδιαφέρονται για PGD. Πολλοί από εκείνους που ζητούν PGD είναι γόνιμα και υφίστανται IVF για τον μοναδικό λόγο ότι επιθυμούν να αποφύγουν τον τερματισμό της εγκυμοσύνης.